- En el caso de los bebés, les puede provocar la muerte si no se atiende de manera adecuada
RedFinancieraMX
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara que afecta a 10 de cada 100 mil personas en México y, en el caso de los bebés, les puede provocar la muerte si no se atiende de manera adecuada, reveló la Fundación CurAme.
En entrevista, la portavoz del organismo especializado, Raquel Gordillo, quien tiene una hija con este padecimiento, destacó lo anterior en el contexto del Día Internacional de las Enfermedades Raras, a celebrarse el próximo 28 de febrero.
“Aquí en México una de cada 50 personas son portadores de la mutación genética, el grado es alto, pero, 10 de cada 100 mil personas son las que se enferman de Atrofia Muscular en México “, subrayó.
Dijo que “la Atrofia más severa es la que da en los bebés, la Atrofia grado I, porque en esa enfermedad que entre más joven se presenta, menos edad tengas, es mucho más dura, más fuerte “.
“Entonces”, acotó, “los bebitos que nacen con Atrofia pues tienen, si no están bien diagnosticados y no saben que es lo que tiene exactamente y oportuno, tienen muy poco tiempo de vida”.
La especialista detalló que AME es causada por una mutación en el gen SMN1, que es el que produce un tipo de proteína esencial para la función de los nervios que controlan los músculos.
Sin esta proteína, expuso, las células nerviosas no funcionan de forma adecuada generando atrofia progresiva de los músculos de todo el cuerpo, incluidos aquellos involucrados en procesos vitales como la respiración y los latidos del corazón.
Puntualizó que “sin el tratamiento adecuado, la AME impacta negativamente la vida de los pacientes, desde limitar su independencia y capacidad motriz, hasta provocar su muerte “.
Cuando dos padres son portadores de la mutación genética, existe un 25 por ciento de probabilidad de que su hijo no se vea afectado; 50 por ciento de probabilidad de que su hijo sea portador y 25 por ciento de probabilidad de que su hijo tenga AME, explicó.
Un niño, apuntó, debe heredar dos copias no funcionales, generalmente una de cada padre, para tener AME.
Refirió que “Curame es una asociación de padres de familia que buscamos minimizar, impactar y hacerles entender a los papas y ayudarlos sobre lo que es la Atrofia Muscular “.
“También tenemos diferentes acciones de apoyo para los papas, para que sepan cómo pueden obtener un diagnóstico correcto y oportuno “.
La asociación, destacó, tiene poco más de dos años de llevar apoyo a las familias en la república mexicana y hasta la fecha se ha logrado brindar atención a unas 125 personas con este padecimiento.
Mencionó que la Atrofia Muscular Espinal, es una enfermedad rara, genética y hereditaria, que provoca degeneración muscular y progresiva.
Gordillo relató que “en mi caso, mi hija Fernanda es una joven que tiene Atrofia Muscular en grado III, que digamos que es igual de importante, pero no es tan delicada como una Atrofia grado I o una Atrofia grado II “.
En la Atrofia grado I, reiteró, normalmente los pacientes no duran más de un año, son bebitos, esto se presenta en corta edad.
“Con Fernanda, por tener Atrofia grado III, nosotros nos fuimos dando cuenta como a los siete años, el diagnostico ya oficial lo tuvimos a los once años, porque tuvimos la gran oportunidad de hacerle el diagnostico fuera de México “, expresó.
Sostuvo que “aquí en México era muy difícil, porque claramente es una enfermedad rara, que no se conoce “.
“Por eso nosotros en la Fundación tratamos de guiar a la gente porque como es una enfermedad que no se conocía, pues es para que la gente vaya viendo que hacer “, añadió.
Comentó que “Fernanda va a cumplir 19 años la siguiente semana, actualmente ella está en tratamiento, va extraordinariamente bien y con un grupo de doctores que te apoyan para tener un control sobre la enfermedad “.
Ahora, señaló, “el tratamiento lo tomamos aquí en México, hay un medicamento que ya está aquí en México, que están por autorizarlo para que su venta sea ya aquí y este medicamente se lo han aplicado en Monterrey “.
Recalcó que, para quienes padecen esta enfermedad, lo más importante es que las familias tengan un diagnóstico correcto para saber que hacer.
De acuerdo a las descripciones de la Fundación, la Atrofia Tipo I (Werdnig-Hoffman), la más severa, se presenta por lo general al nacer y afecta los músculos en general, periféricos – brazos y piernas – como respiratorio y/o digestivo, con una esperanza de vida corta sin atención médica.
En la Atrofia Tipo II (Infantil), los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años, y en muchos casos pueden mantenerse sentados o incluso gatear pero por su tipo, raros casos logran caminar y tienen movilidad en silla de ruedas, con la asesoría adecuada su expectativa de vida es larga.
La Atrofia Tipo III (Kugelberg-Welander), tiene síntomas más leves, que aparecen en los niños pequeños o en adolecentes.
Las personas con este tipo pueden ponerse de pie y caminar sin ayuda, pero otras actividades que exige más fuerza muscular como subir escaleras pueden llegar a ser cada vez más difícil y muchas de las personas con esta enfermedad podrán necesitar una silla de ruedas más adelante en la vida, con expectativa de vida larga.
La Atrofia Tipo IV se manifiesta en finales de la etapa adulta o en la tercera edad, su expectativa de vida es relativamente normal y su aparición es muy rara en comparación a los tipos anteriores.